Hemofilia este a boala hemoragică genetică, cauzată de deficiența activității factorului VIII de coagulare a sângelui (hemofilia A) sau IX (hemofilie B). E o problemă serioasă tulburări de coagulare a sângelui care se manifestă în primul rând în bărbați.
În 70% din cazuri, hemofilia este ereditar, fiind transmise de mame cu o mutație în Cromozomul X.
În celelalte 30% dintre cazuri, boala își are originea într-un nou caz mutație, care pot apărea la mamă sau la făt.
Când există hemofilici în familie, femeia este probabil să fie purtător din mutație, mai ales dacă are un frate, tată, bunic sau unchi matern cu hemofilie. Fiicele unui tată hemofil vor fi întotdeauna obligatorii genei.
Este important să ne amintim că, în ciuda faptului că a fost un transportator, femeia nu dezvoltă hemofilie. Pur și simplu transmite gena.
Cu toate acestea, deși este foarte rar, hemofilie pot apărea și în femei, dar numai dacă tatăl are hemofilie și mama este un purtător.
Care sunt simptomele hemofiliei?
- Sângerarea în articulații (hemartroze): afectează în principal genunchiul, glezna, cotul, umărul și șoldul;
- Hemoragii hepatice sau alte țesuturi ale corpului: Acestea se pot produce spontan, fără nici o cauză aparentă sau după traumatism.
Hemofilia poate fi clasificată ca lumină, moderat și serios, în funcție de gradul de activitate a factorilor de coagulare a sângelui. Severitatea sângerării variază în funcție de gravitatea bolii:
- Hemofilie ușoară (între 5% și 40% din activitatea de coagulare): Sângerări legate de traume majore sau proceduri medicale;
- Moderată hemofilie (între 1% și 5% din activitatea de coagulare): Sângerarea apare de obicei din cauza traumei și este uneori spontană. Există sângerări prelungite după traume minore sau proceduri medicale;
- Hemofilie severă (mai puțin de 1% din activitatea de coagulare): Sângerările articulare sau musculare apar după traume și adesea fără niciun motiv evident.
Dacă sunt lăsate netratate, aceste sângerări pot duce la sechele severe și pot împiedica practicarea unor activități simple de zi cu zi.
hemofilie Nu există nici un tratament., dar un tratament adecvat poate îmbunătăți calitatea vieții pacientului.
Hematologul este responsabil pentru diagnosticul și tratamentul hemofiliei.
