Denominația hiperplazie suprarenală congenitală (HAC) cuprinde un set de sindroame transmise genetic (din generație în generație), autozomal recesiva, caracterizata prin diferite deficiente enzimatice în producerea de hormoni steroizi în glandele suprarenale sau suprarenale (sunt deasupra rinichilor).
În Brazilia, cea mai comună formă a bolii (forma clasică de pierdere a sării, 60% din toate cazurile) are o incidență variind de la 1: 7500 la 1: 10000 născuți vii. În 95% din cazuri, există deficiența enzimei 21-hidroxilaza (CYP21A2), implicată în calea sintezei de cortizol si aldosteron, ambele prezentate în suprarenalei.
Manifestările clinice depind de enzima implicată și de gradul de deficiență (totală sau parțială). Pot exista glucocorticoizi insuficient (sinteza de cortizol cu deficit) insuficienta mineralocorticoid (deficit sinteza de aldosteron) sau exces de androgeni (abaterea de cale de sinteză a hormonului, prin sinteza crescută a precursorilor androgeni).
Cele mai frecvente sindroame clinice pot fi împărțite în trei: formă clasică de pierdere a sării, formă clasică fără pierdere de sare și formă neclasică.
- Formă clasică de pierdere a sării (60% din cazuri): La nou-născuții de sex feminin, există virilizarea genitalului (extinderea clitorisului, fuziunea buzei și formarea sinusului urogenital) datorită excesului de androgeni în timpul vieții intrauterine. Ca deficit de aldosteron apare acolo deshidratare, hipotensiune arterială (tensiune arterială scăzută), hiponatremia (scăzut de sodiu în plasmă), hiperpotasemie (creșterea potasiului plasmatic), tahicardie (ritm cardiac crescut peste normal pentru vârsta), vărsături , pierdere în greutate și letargie (prostație).
- Formă clasică non-sare-pierdere (simplu virilizing): Se produce și virilizarea nou-născutului feminin. Așa cum există în acest mod, scăderea producției de aldosteron, masculii nou-născuți pot fi identificate în vârstă târzie de hiperandrogenism (niveluri crescute de androgeni): a crescut viteza de creștere, maturarea osoasă accelerată sau pubarche (vârstă care apar primele fire de păr) precoce.
- Forma non-clasică (debut târziu): Pacienții sunt adesea asimptomatici atunci când sunt bărbați sau manifestările prezente târziu (în copilărie sau adolescentă). Pacienții de sex feminin au extindere a clitorisului, pubară precoce, cicluri menstruale neregulate și hirsutism (creștere excesivă a părului la femei).
Suspiciunea diagnosticului este clinică, fiind dovedită de doza de 17-OH-progesteron (efectuată în screening-ul neonatal, la examenul piciorului).
Tratamentul vizează depășirea deficiențelor hormonale, prin administrarea hormonilor (glucocorticoizi și mineralocorticoizi), sub forma clasică.
Dacă este suspectată hiperplazia suprarenală congenitală, un endocrinolog trebuie consultat pentru evaluare și tratament, dacă este necesar.
