Sindromul Rett este o boală genetică care provoacă tulburare neurodevelopmental. Ea este legată de mutații într-o genă specifică a cromozomului X și apare practic doar la fete.
Deși cazurile din cadrul aceleiași familii sunt rare, sindromul Rett poate avea o componentă ereditară, adică poate fi transmisă de la părinte la copil. Cu toate acestea, acestea reprezintă mai puțin de 1% din cazuri, deoarece marea majoritate a aparițiilor apar la întâmplare.
Gena care suferă mutații în sindromul Rett este gena MECP2, situat în Cromozomul X. Această gena este esențială pentru controlul altor trăsături genetice, deoarece este legată direct de o proteină care blochează acțiunea altor gene în timpul dezvoltării sistemului nervos.
simptome
Dezvoltarea copilului în primele 5 luni de viață nu pare să prezinte anomalii. Primele semne și simptome ale sindromului Rett încep să A 6-a și a celui de-al doilea an de vârstă. În acest stadiu, copilul poate prezenta:
- Ritmul lent de creștere a craniului;
- Pierderea abilităților motorii;
- Pierderea in greutate;
- Miscari necoordonate la mersul pe jos si la mutarea portbagajului;
- Mișcări ciudate cu mâinile, cu răsuciri și intercalarea degetelor.
Alte caracteristici comune observate în această perioadă inițială de manifestare a simptomelor sunt sfârșitul glumelor, aversiunea față de interacțiunea socială și întârzierea mintală. Unii copii ar putea avea în continuare convulsii.
Nu există medicamente care să îmbunătățească pierderea abilităților motorii sau socializarea copilului. Cazurile de convulsii sunt tratate cu anticonvulsivante. Tratamentul sindromului Rett este multidisciplinare și poate implica neurolog, fizioterapeut, terapeut ocupațional, terapeut de vorbire, pediatru, printre alți specialiști.