Sindromul Angelman, cunoscut și sub denumirea de "sindromul păpușilor fericiți", este a tulburare neurologică de origine genetică care cauzează deficiențe mintale, deficiențe de vorbire sau absență, epilepsie, întârzierea dezvoltării neuropsihocotice, modificări comportamentale, printre alte semne și simptome.
Boala este cauzată de o anomalie într-o genă transmisă de mamă. Majoritatea cazurilor de sindrom Angelman apar atunci când o parte din cromozomul maternal 15 este șters.
Două trăsături comune ale sindromului Angelman sunt să meargă dezechilibrat, cu picioarele extinse și mai îndepărtate decât în mod normal; zâmbet constant din pacienți. Aceste caracteristici au determinat descoperitorul sindromului să îl numească "Sindromul Puppet Fericit".
Sindromul Angelman se caracterizează printr-o întârziere severă în dezvoltarea mentală, tulburări severe de vorbire, mersul în dezechilibru, convulsii și comportamentul tipic al râsului, adesea cu emoție.
convulsii începe când copilul este de aproximativ 1 ½ ani și, de obicei, însoțit de febră mare
Pacienții cu sindrom Angelman fizice ciudat. Gura este mare, bărbia este proeminentă, dinții sunt mai distanțați și limba este, de obicei, din gură (limba proeminentă).
Semnele și simptomele sindromului Angelman devin din ce în ce mai clare 2 sau 3 ani de vârstă. Cu toate acestea, în unele cazuri, este deja posibil să se observe întârzierile de dezvoltare între a 6-a și a 12-a lună de viață.
Diagnosticul sindromului trebuie făcut de un neurolog sau genetician.
Aflați mai multe la:
Care este tratamentul pentru sindromul Angelman?
Ce este sindromul Prader-Willi, care sunt simptomele și cum este tratamentul?
Ce este dizabilitatea intelectuală și care sunt caracteristicile acesteia?
