Sindromul Noonan este a boli genetice cauzate de mutația unei gene. Apariția ei este de 1 caz la fiecare 1000-2500 de nașteri, fiind capabilă să afecteze bărbații și femeile. Caracteristicile sale principale sunt statură scurtă aspectul obișnuit al feței și malformații cardiace.
Persoanele cu sindromul Noonan au o înălțime sub medie încă de la începutul copilăriei. În general, bărbații nu cresc mai mult de 1,62 m, iar femeile au 1,5 m.
Fața prezintă semne tipice: fața are o formă triunghiulară, colțurile ochilor sunt întoarse, pleoapele sunt înclinate, ochii sunt mai îndepărtați și urechile sunt rotunjite.
Gâtul este scurt și mai larg decât în mod normal; Oasele sternului, situate în mijlocul pieptului, sunt mai proeminente în partea de sus și "scufundate" în partea de jos. Poate fi și malocluzie dentară, anomalii ale vertebrelor coloanei vertebrale, mărirea vârfurilor degetelor și alte anomalii osoase.
Sindromul Noonan poate provoca, de asemenea, modificări ale pielii, rinichilor, plămânilor, sistemului limfatic și coagulării sângelui.
Aproximativ 30% dintre persoanele cu sindromul Noonan au un grad ușor de dizabilitate intelectuală, cu o întârziere în dezvoltarea neuropsihocotermelor.
Sindromul Noonan poate apărea la întâmplare (mutație nouă) sau poate fi moștenit de la tată sau mamă. Diagnosticul se face prin examinare clinică și prin teste moleculare.
Tratamentul sindromului Noonan constă în terapii care stimulează copilul în timpul copilăriei, psihopedagogia, urmărirea pediatrică, utilizarea hormonului de creștere și tratamentul modificărilor verificate în fiecare caz.
Ați putea fi, de asemenea, interesat de: Ce este sindromul Down și care sunt cauzele?
