Sindromul Prader-Willi este a boli genetice cauzate de o schimbare a cromozomului părinte 15 la momentul concepției. Tulburare se caracterizeaza prin hipotonie (mușchi „soft“) la naștere, retard mintal, aport excesiv de alimente (hiperfagie), producție scăzută de hormoni sexuali, statura și întârzie dezvoltarea psihomotorie.
Cand bebelusii se nasc, bebelusii cu sindrom Prader-Willi au slab strigăt și au dificultate de a suge datorită tonusului muscular scăzut, ceea ce face ca alăptarea să fie dificilă.
Hipotonia face mișcarea dificilă, iar copilul are de asemenea dificultăți în învățarea lucrurilor și vorbind. alte semne și simptome includ modificări hormonale, scolioză, instabilitate emoțională, dificultate socializantă și schimbări comportamentale precum auto-mutilarea și comportamentul obsesiv-compulsiv.
Căutarea constantă a alimentelor apare între 2 și 5 ani, ceea ce duce la obezitate, care este o altă caracteristică izbitoare a sindromului Prader-Willi. Această foamete incontrolabilă, cunoscută sub numele de hiperfagie, se datorează unei disfuncții în regiunea creierului responsabilă de controlul apetitului.
Pierderea de sațietate face ca copilul să mănânce compulsiv, ceea ce face dificilă controlul excesului de greutate. Rezultatul este dezvoltarea altor probleme de sănătate generate de obezitate, cum ar fi diabetul și bolile cardiovasculare.
tratament din sindromul Prader-Willi este multidisciplinar, implicând neurologi medic, cardiolog, pulmonolog, ortopedist și endocrinolog, fizioterapeut, nutriționist și psiholog.
Introducerea timpurie a noilor obiceiuri alimentare și a exercițiilor fizice poate ajuta la controlul creșterii în greutate prin îmbunătățirea calității vieții și creșterea speranței de viață a pacientului.
Utilizarea hormon de creștere este important pentru a combate statutul scurt. Terapia fizică ajută la îmbunătățirea tonusului muscular și la creșterea forței musculare. Tratamentul ortopedic ar trebui, de asemenea, să înceapă cât mai curând posibil pentru a corecta deformările osoase la nivelul coloanei vertebrale și membrelor inferioare.
Toate intervențiile terapeutice vizează controlul simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacientului, deoarece sindromul Prader-Willi nu există nici un tratament.
Medicii neurologi și geneticieni sunt experții indicați pentru a diagnostica sindromul.
De asemenea, vă poate interesa:
Ce este sindromul Angelman și cum să îl identificați?
Ce este dizabilitatea intelectuală și care sunt caracteristicile acesteia?
